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最新医学 73巻3号(通巻933号)

特集 NGS時代における遺伝性腫瘍の診断とマネージメント
                       



「最新医学」73巻3号特集は「NGS時代における遺伝性腫瘍の診断とマネージメント」です。


 2005年に世界初の次世代シークエンサー(NGS)が発売されて以降、技術の改良・普及によってゲノム解読のスピードが格段に向上した結果、がん組織における遺伝子の異常を網羅的に調べて治療薬の選択や予後の予測につながるような臨床応用が飛躍的に進んでいます。
 ところが個々人の遺伝情報が低コストで迅速に分かるようになると遺伝性腫瘍の原因遺伝子の生殖細胞系列変異が検出され、偶発的にそのサンプル提供者が遺伝性腫瘍の発症高リスク者であることが判明するという状況が想定される時代にもなってきました。
 特に米国女優のアンジョリーナ・ジョリーさんがご自身の遺伝性乳がん卵巣がん症候群についてカミングアウトされ、予防的乳房切除や予防的卵巣切除を受けられたとの報道は世間で大きな反響を呼び、我が国でも遺伝性腫瘍についての一般人々の理解・関心も高まっています。
 今回の特集では代表的な遺伝性腫瘍についてその分野の第一人者の先生にそのNGS時代における診療を含めて概説いただきました。また巻頭座談会では遺伝性腫瘍診療に携わる様々なお立場の先生方をゲストにお迎えし、NGS時代の遺伝性腫瘍の現状と問題点さらにこれからの展望についても分かりやすくお話し頂きました。
 NGS時代を迎えこれからますます身近なものとなる遺伝性腫瘍について網羅した一冊です。

論文題名

著者所属

著者名

通巻頁
序論 兵庫医科大学 冨田 尚裕 305
[座談会]
NGS時代の遺伝性腫瘍診療について 近畿大学 田村 和朗 307
国立がん研究センター 吉田 輝彦
FMC東京クリニック 田村 智英子
(司会) 兵庫医科大学 冨田 尚裕
【総論】
遺伝性腫瘍におけるデータベースの活用と問題点 埼玉県立がんセンター 宮部 泉ほか 323
NGS 時代の遺伝性腫瘍診療における現状と課題
 1.研究者・教育者の立場から 近畿大学 田村 和朗 328
 2.医師の立場から 国立がん研究センター 吉田 輝彦ほか 335
 3.遺伝カウンセラーの立場から FMC東京クリニック 田村 智英子 343
【各論】
家族性大腸腺腫症(FAP) がん・感染症センター都立駒込病院 山口 達郎 351
Lynch症候群 岩国医療センター 田中屋 宏爾 358
遺伝性乳がん 埼玉医科大学 矢形 寛 366
遺伝性婦人科腫瘍 慶應義塾大学 植木 有紗ほか 374
家族性副甲状腺機能亢進症 野口記念会野口病院 内野 眞也 380
多発性内分泌腫瘍症2型 札幌医科大学 櫻井 晃洋 386
網膜芽細胞腫 国立がん研究センター 鈴木 茂伸 392
遺伝性腎がん 横浜市立大学 矢尾 正祐ほか 398
Li‒Fraumeni 症候群 長良医療センター 舩戸 道徳 305
比較的まれな遺伝性消化器腫瘍 国立がん研究センター 中島 健 312
痛みのClinical neuroscience
(33) 運動器の痛み 運動器の痛み 5.肩関節の痛みの病態メカニズムと対応 愛知医科医科大学 岩堀 裕介 318
トピックス
慢性血栓塞栓性肺高血圧症に対するカテーテル治療法 慶應義塾大学 川上 崇史 329
プロリン水酸化酵素(PHD)阻害薬による新しい貧血治療 東京大学 田中 哲洋 335
特報
第54 回(2017 年度) ベルツ賞受賞論文:
個人の睡眠・覚醒リズム特性と求められている社会時刻との不調和による心身の異常とその病態生理に関する研究
国立精神・神経医療研究センター 三島 和夫ほか 342

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